Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
AML1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä
| 6102 | Bm-ETO-QR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Translokaatioon t(8:21) liittyvän AML1/ETO-fuusiogeenipositiivisen akuutin myelooisen leukemian (AML) diagnostiikka ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta . Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Gnetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Kromosomien 8 ja 21 välinen translokaatio t(8:21)(q22:q22), jota löydetään n. 8 % lasten ja nuorten akuuteissa myelooisissa leukemiatapauksissa (AML), johtaa kromosomialueelle 21q22 paikantuvan AML1- (RUNX) geenin ja kromosomialueelle 8q22 paikantuvan ETO-geenin fuusioon. AML1 -geeni koodaa heterodimeerisen CBF-transkriptiotekijän alfa- 2 alayksikköä, jonka toiminta on kriittinen verisolujen kehityksessä. Katkoskohdat sijaitsevat AML1-geenin intronissa 5 ja ETO-geenin eksonista 2 ylävirtaan johtaen fuusiotranskriptiin, jossa ETO-geenin eksoni 2 on fuusioitunut AML1-geenin eksoniin 5. Poikkeavuus liitetään hyvään ennusteeseen.
Tutkimus perustuu AML1/ETO-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR- menetelmällä käyttäen Europe Against Cancer (EAC) - protokollaa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP