Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

BCR/ABL-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä

4894

B -BCR-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544

Indikaatiot

Kroonisen myelooisen leukemian (KML) ja Philadelphia-kromosomipositiivisen akuutin lymfaattisen leukemian (ALL) diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 8 ml

Näyte

KML:ssä 2x10 ml perifeeristä verta EDTA-putkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy huoneenlämmössä max. 1 vrk. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa max. 1 vrk. Putkea ei saa pakastaa.

Vaihtoehtoisesti ja ALL:ssä 2x8 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) verta CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.

Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta

http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Kromosomien 9 ja 22 välinen translokaatio t(9:22)(q34:q11), ns. Philadelphia-kromosomi on kroonisen myelooisen leukemian (KML) tyyppipoikkeavuus, joka johtaa kromosomialueelle 9q34 paikantuvan ABL-geenin ja kromosomialueelle 22q11 paikantuvan BCR-geenin fuusioon. Translokaation seurauksena syntyvä fuusiotranskripti muuttaa onkoproteiinin rakennetta siten, että ABL-proteiinin tyrosiinikinaasiaktiivisuus voimistuu. Tutkimus perustuu BCR/ABL-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. BCR- ja ABL-geenien katkoskohdat vaihtelevat muodostaen erilaisia fuusiotranskriptityyppejä, joista tutkimuksen avulla voidaan todeta yleisimmät ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) sekä minor p190 (e1a2)- transkriptimuodot. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita. Tutkimuksen tulos ilmoitetaan KML:ssa International Scale -asteikolla ja ALL:ssa jäännöstautiprosentteina verrattuna potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Päivitetty 16.01.2012 / MP

Sivun alkuun