Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
PML/RARA geenien fuusiotranskriptin määritys: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä
| 4893 | Bm-PML-QR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta . Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Translokaatio t(15:17)(q22:q21) on akuutissa promyelosyyttileukemiassa (APL, AML M3) tyypillisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy PML-geenin (15q22) ja RARA-geenin (17q21) välinen fuusio. Tutkimus perustuu PML/RARA-fuusiotranskriptin kopioluvun määrittämiseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. PML-geenin katkoskohdat vaihtelevat muodostaen kolme erilaista fuusiotranskriptityyppiä: bcr1 (katkoskohta intronissa 6), bcr2 (katkoskohta eksonissa 6), bcr3 (katkoskohta intronissa 3). Tutkimus tehdään uusien APL-potilaiden alkukokeiden yhteydessä, jolloin myös varmistetaan hematologisessa fuusiogeeniseulonnassa (Bm/B-Fuus-mR) saatujen t(15:17)-positiivisten potilaiden tulos seurantaa ajatellen. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita, ja näytteen PML/RARA-fuusiotranskriptin määrää verrataan potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen mikäli mahdollista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös verinäytteestä.
Päivitetty 16.01.2012 / MP