Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Oligosakkaridit (kval), virtsasta
| 4861 | U -Oligs-O |
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Lastentautien laboratorio, puh. (09) 471 71942
Yhteyshenkilöt
lääkäri Martin Renlund: martin.renlund
hus.fi / (09) 471 73650 ja kemisti Elsa Valtonen: elsa.valtonenhus.fi / (09) 471 71937 / 050 428 6416
Lähete
Lastentautien laboratorion tutkimukset
Indikaatiot
Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily, joka voi perustua seuraaviin seikkoihin: 1. Perheessä tai suvussa samantapainen tai tunnettu lysosomaalinen tauti. 2. Vaikeasti sairas vastasyntynyt, etenkin jos neurologisia oireita. 3. Huonosti menestyvä imeväinen, huono painonnousu, hidas kehitys, heptatosplenomegalia. 4. Neurologiset oireet: etenevä aivotauti, kouristelu. 5. Vajaamielisyys. 6. Outo ulkonäkö: Hurler-habitus, karkeat tai muutoin poikkeavat piirteet. 7. Silmäoireet: samea sarveiskalvo, kaihi, retinamuutokset "cherry-redspot". 8. Vakuolisolut positiiviset.
Näyteastia
Muoviputki 10 ml
Näyte
10 ml kertavirtsaa tai vuorokausivirtsaa. Alle 3-vuotiaiden näytteeksi suositellaan vuorokausivirtsaa.
Voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Jos näyte ei ehdi laboratorioon samana päivänä näyte pakastetaan tai näyteputkeen lisätään tymolikide. Lähetteessä on mainittava potilaan ikä, tärkeimmät kliiniset tiedot, tutkimuksen kysymyksenasettelu ja lääkitys.
Menetelmä
Ohutlevykromatografinen. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Kerran kahdessa viikossa.
Tulokset valmiina
Vastaus noin kuukauden kuluessa. Kiireelliset näytteet analysoidaan heti ja vastataan puhelimitse.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Päivitetty 05.12.2011 / PN