Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

B -C4 feno- ja genotyypitys

4818

B -C4-D

Tiedustelut

Immunologian osasto, puh. (09) 191 26291

Yhteyshenkilöt

lääkäri Riitta Karttunen: riitta.a.karttunenhus.fi / 050-4272460, lääkäri Aaro Miettinen: aaro.miettinenhus.fi / 050-427 2035 ja lääkäri Timo Walle: timo.wallehus.fi / (09) 191 26291 / 050 4279924

Indikaatiot

Matala komplementin C4-pitoisuus, autoimmuunitaudit, nivel- ja iho-oireet (SLE-like syndrome), lisääntynyt infektioalttius ja toistuvat tai vakavat mukokutaani-infektiot.

Näyteastia

Seerumi-geeliputki ja 7 ml kokoverta, joko EDTA- tai sitraattiverta

Näyte

Analyysiin tarvittava näytemäärä: a) 0,5 ml seerumia + b) 7 ml kokoverta (EDTA/sitraatti)

a) Seerumi erotetaan laboratoriossa ja laitetaan heti jääkaappiin. Näyte lähetetään kylmäkuljetuksena + 4 C:ssa, joko kirjeenä kylmävaraajien kanssa, tai styrox-laatikossa geelipussin tai vähintään kahden pakasteessa olleen kylmävaraajan kanssa. Seeruminäytteelle on tärkeää pysyä + 4 C:na. Suosittelemme, että näyte otetaan maanantain ja torstain välisenä aikana. Jos näyte otetaan pe-su, näyte pakastetaan (- 20 C) ja lähetetään seuraavana arkipäivänä, pakastettuna hiilihappojäillä tai kylmävaraajien kanssa. Näytteiden jäämistä postiin viikonlopuksi tai pyhien ajaksi tulee välttää.

b) Sitraatti- tai EDTA-veri säilytetään laboratoriossa huoneenlämmössä. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus. (Haartbio/HLA- laboratorio)

 C4-fenotyypitys: elektroforeesi ja immunofiksaatio
 C4-genotyypitys: Real-Time PCR

Tekotiheys

Kerran viikossa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Seerumista osoitetaan ensin C4A- ja C4B-proteiinipuutokset ja -alatyypit (C4 fenotyypitys). Proteiinipuutoksen etiologia selvitetään geenitesteillä, jotka osoittavat C4A- ja C4B-geenipuutokset ja/tai toimimattomat geenit (C4 genotyypitys).

Yhdistetty C4-proteiini- ja geenitesti kertoo, onko potilaalla C4A- tai C4B-totaalipuutos, yhden C4A:n tai C4B:n puutos (osittainen puutos) vai samanaikainen C4A:n ja C4B:n puutos.

Totaali C4 puutos on erittäin harvinainen. Se voi ilmetä myös ohimenevästi, jos C4-kulutus on lisääntynyt ja/tai taustalla on C4-puutosgeenejä, erityisesti samanaikainen C4A ja C4B puutos.

Tuloksista annetaan lausunto. Lausunnossa kerrotaan, onko proteiinipuutoksen taustalla geneettinen puutos/virhe (pysyvästi alentunut proteiinimäärä) vai lisääntynyt kulutus. Suosittelemme jatkotutkimuksia, mikäli tarpeen.

Päivitetty 23.03.2012 / MLS

Sivun alkuun