Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4728 | Ts-GRACI-D |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomaki
hus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet, neonataalikaudella menehtyneiden vaikeasti sairaiden lasten erotusdiagnostiikka
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNAna, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa.
Kudospala otetaan kuivaan mikrosentrifugiputkeen (Eppendorf-putki tai vastaava) ja tuodaan välittömästi jäissä Molekyyligenetiikan laboratorioon. Mikäli näytettä ei voida tuoda välittömästi, on näyte pakastettava mahdollisimman nopeasti (nopea syväjäädytys) ja pakattava hiilihappojäihin styrox-laatikkoon. Näyte ei saa sulaa kuljetuksen aikana.
Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio, Naistenklinikka, C-siipi, 5. krs, PL 140, 00029 HUS.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti aiheutuu BCS1L-geenin mutaatioista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla GRACILE-potilailla on löytynyt c.232A>G-mutaatio (p.Ser78Gly) homotsygoottisessa muodossa.
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.232A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa GRACILE-diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa BCS1L-geenikopiossa osoittaa GRACILE-taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Päivitetty 11.11.2011 / MK