Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4689 | Ts-USH3-D |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomaki
hus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNAna, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa.
Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio, Naistenklinikka, C-siipi, 5. krs, PL 140, 00029 HUS.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Usherin syndrooma tyyppi 3 on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä kuulo- ja näkövammaisuutta aiheuttava sairaus. Puheen oppiminen ja motorinen kehitys ovat tavallisesti normaalit. Sisäkorvaperäinen, molemminpuolinen kuulon alenema alkaa yleensä lapsuudessa ennen kymmenettä ikävuotta ja etenee symmetrisesti johtaen usein vaikeaan kuulovammaan. Näkövamma johtuu verkkokalvon etenevästä rappeumasta, retinitis pigmentosasta, ja oireet alkavat usein varhaisessa teini-iässä hämäräsokeutena ja etenevinä näkökenttäpuutoksina. Tauti johtaa putkinäköön ja näöntarkkuuden heikentymiseen. Suomessa noin 40% Usherin syndroomaa sairastavista potilaista edustaa taudin alatyyppiä 3, joista suurimmalla osalla (98%) sairauden aiheuttaa USH3-geenin pistemutaatio c.528T>G (p.Tyr176X). Joillakin potilailla esiintyy harvinainen pistemutaatio c.359T>A (p.Met120Lys).
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.528T>G ja harvinaisemman pistemutaation c.359T>A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena tai heterostygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa Usherin oireyhtymä tyyppi 3 diagnoosin. Valtamutaation tai harvinaisemman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa USH3-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Päivitetty 11.11.2011 / MK