HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku verestä

4683 B -RMRPL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Rusto-hiushypoplasian diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, lyhytkasvuisuuden erotusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.

Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Rusto-hiushypoplasia on suomalais- ja Amish-väestöihin rikastunut peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Muita löydöksiä ovat hennot hiukset, heikentynyt immuunivaste, hypoplastinen anemia, heikentynyt spermatogeneesi ja lisääntynyt syöpäalttius. Rusto-hiushypoplasia aiheutuu mutaatioista RMRP-geenissä, joka koodaa rakenteellista RNA-molekyyliä.

Tulkinta

Tutkimuksessa sekvensoidaan kokonaan RMRP-geenin RNA:ta koodaava alue sekä tätä aluetta lähinnä sijaitseva, geenin ilmenemisen kannalta tärkeä säätelyalue. Mutaation löytyminen molemmista RMRP-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa rusto- hiushypoplasiataudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa RMRP-geenikopiossa osoittaa terveen henkilön taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä .

Tutkimus B -RMRPL-D päivitetty 25.10.2013 / ML

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 31.10.2014 klo 03:18.