Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä
| 4679 | B -PS1d9-D |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomaki
hus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Lähete
Indikaatiot
Vallitsevasti periytyvän Alzheimerin taudin variantin muodon (spastinen paraplegia ja dementia) diagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvussa
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Alzheimerin tauti on monitekijäinen tauti, jossa sairastumisriski määräytyy valtaosassa tapauksista monen eri geneettisen tekijän yhteisvaikutuksena. Harvinaisissa tapauksissa tauti voi periytyä vallitsevasti. Preseniliini1 (PSEN1)-geenin eksonin 9 deleetiosta aiheutuva Alzheimerin taudin varianttimuoto on yksi tällaisista vallitsevasti periytyvistä tautimuodoista, jossa oireet alkavat tavallista varhaisemmalla iällä noin 40-60-vuoden iässä. Tyypilliseen Alzheimerin taudin oirekirjoon liittyy joissakin suvuissa myös spastinen paraplegia.
Tulkinta
Tutkimus kattaa PSEN1-geenin eksonin 9 deleetion. Deleetion löytyminen tutkittavasta näytteestä heterotsygoottisena eli toisesta PSEN1-geenikopiosta varmistaa diagnoosin.
Päivitetty 16.11.2011 / MR