Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä
| 4659 | B -LCHAD-D |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomaki
hus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Lähete
Indikaatiot
Imeväisiän vakavan metabolisen sairauden erotusdiagnostiikka, kantajuusdiagnostiikka
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä, yleensä imeväisiässä ilmenevä sairaus, joka johtuu rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriöstä ja sitä seuraavasta energiantuottohäiriöstä. LCHAD:n puutos ilmenee imeväisen huonona menestymisenä sekä äkillisinä, tavallisimmin infektion tai paaston aikaansaamina aineenvaihdunnan kriiseinä, joihin liittyy hypoglykemiaa, oksenteleua ja tajunnantason muutoksia. Muita oireita ja löydöksiä ovat rasvamaksa, kardiomyopatia, lihasheikkous ja näön heikentyminen. Sairaus aiheutuu mutaatiosta HADHA-geenissä (hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasi/3-ketoasyyli-CoA-tiolaasi /enoyyli-CoA-hydrataasi, alfa-alayksikkö). Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu sama pistemutaatio c.1528G>C (p.Glu510Gln, tunnettu aikaisemmin p. Glu474Gln) homotsygoottisena.
Tulkinta
Tutkimus mutaation c.1528G>C, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa HADHA -geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisilla potilailla tulee ottaa huomioon muun, tuntemattoman mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Päivitetty 11.11.2011 / MK