Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4649 | Ts-DM-D |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomaki
hus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja sairaalageneetikko Maaret Ridanpää: molgenlabhus.fi / (09) 471 74927 / 050 428 7258
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet. Äidin DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän esimutaatio/mutaatio.
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNAna, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa.
Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio, Naistenklinikka, C-siipi, 5. krs, PL 140, 00029 HUS.
Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kahden kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Dystrofia myotonica tyyppi 1 on vallitsevasti periytyvä, usean eri elinjärjestelmän oireita aiheuttava lihassairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat lihasoireiden (heikkous, surkastuminen ja myotonia) ohella harmaakaihi, rytmihäiriöalttius ja hormonitoimintojen poikkeavuudet (mm. diabetestaipumus, kuukautishäiriöt). Taudin vaikeassa, synnynnäisessä muodossa, joka ilmenee lähes yksinomaan virheellisen tautigeenin periytyessä äidiltä lapselle, lapsella todetaan hypotoniaa ja kehitysvammaisuutta. Tauti aiheutuu dystrophia myotonica -proteiinikinaasi (DMPK)-geenin 3'-pään ei-koodaavalla alueella sijaitsevan kolmen emäksen toistojakson (CTG) laajentumisesta, jonka seurauksena useiden geenien luenta häiriintyy. Toistojaksojen määrällä on taipumus lisääntyä virheellisen geenikopion periytyessä seuraavalle sukupolvelle (antisipaatio), jolloin seurauksena nähdään taudin alkamisiän varhentuminen ja oireiden vaikeutuminen seuraavassa sukupolvessa.
Tulkinta
Normaali CTG-toistojaksojen määrä on alle 35. Taudin vaikeusaste vaihtelee DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän mukaan ja yksilötasolla alla mainitut rajat ovat suuntaa antavia. Toistojaksolukumäärä 50-150 aiheuttaa lievän taudinkuvan ja toistojaksolukumäärä n. 100-1000 klassisen taudinkuvan. Vaikeissa, synnynnäisissä tautimuodoissa CTG-toistojaksoja voi olla yli 2000. Toistojaksolukumäärä 35-49 ei aiheuta oireita kantajalleen, mutta monistuma saattaa periytyä lapselle pidempänä, oireita aiheuttavassa muodossa.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Päivitetty 11.11.2011 / MK