Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, ensimmäinen trimesteri, seerumista

4548	S -Tr1Seul

Osatutkimukset

DOWN-RISUH, hCGBVkMoM , Ikäriski, -NT, NTkMoM, PAPPAkMoM, S -hCGBV/D, S -PAPPA ja Tri18risuh

Tiedustelut

Naistenklinikan laboratorio: laboratoriotiedustelut puh. (09) 471 72844 (työpiste) tai kanslia (09) 471 73628.

Muissa asioissa yhteydenotto omaan neuvolaan.

Tutkimuksen laboratorioasiantuntijat: Erikoislääkäri Helene Markkanen, sähköposti helene.markkanen(a)hus.fi, puh. 050 427 1612 ja kemisti Henrik Alfthan, sähköposti henrik.alfthan(a)hus.fi, puh. (09) 471 74901 tai 050 427 1457.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / (09) 471 72874 / 050 427 1612 ja kemisti Henrik Alfthan: henrik.alfthanhus.fi / (09) 471 74901 / 050 427 1457

Lähete

Sikiön kehityshäiriön seulonta, Tr1

Esivalmistelu

Neuvola tilaa laboratoriotutkimuksen (4548 S -Tr1Seul). 17.5.2010 alkaen HUS:n alueella aiemmin paperilähetteessä kysytyt lisätiedot täydennetään tutkimuksen tilauksen yhteydessä lisätietoina. Suurin osa lisätiedoista on pakollisina kysymyksinä eli lisätiedoissa ei pääse eteenpäin ellei vastaa kysymyksiin. Pakolliset lisätiedot: kotikunta, äidin yhteydenottopuhelinnro, yhteydenottotapa mikäli tulos positiivinen (puhelimitse/kotiosoite), aikaisemmat kromosomihäiriöt, paino, insuliinihoito (DM1-tyyppi), tupakointi raskauden aikana ja äidin etninen tausta. Lisäksi kysytään viimeisten kuukautisten alkamispäivä, munasolun luovuttajan ikä ja alkion siirtopäivä. Muuta lisättävää -kohtaan voi kirjoittaa tarvittaessa "vapaata tekstiä". Ultraäänitutkimuksen tekopaikassa kirjoitetaan Obstetrix-ohjelmaan sikiöiden lukumäärä, CRL (pää-perä-mitta)- ja NT (niskaturvotus)-mitta.

Paperilähete on käytössä erikseen sovittujen tutkimusta tilaavien yksiköiden kanssa.

Neuvolan tulee tutkimuksen tilauksen yhteydessä informoida äitiä menemään verinäytteeseen tutkimukseen soveltuva ajnkohtana, jotta riskilaskenta voidaan tehdä. Kaaviokuva sikiön kehityshäiriön seulontamallista HYKS-sairaanhoitoalueella

Suoritus

Niskapoimun paksuus (NT-mitta, ultraäänellä) ja verinäyte otetaan samanaikaisesti raskausviikoilla 10+4-12+6. Sikiön niskaturvotuksen arviointiin käy myös raskausviikkojen 10. ja 13. välillä tehdyt ultraäänimittaukset ja verinäytteen voidaan ottaa raskausviikoilla 9 ja 12(aikaisintaan 9+0 ja viimeistään 12+6). On tärkeää, että raskauden kesto UÄ-tutkimuksen suoritushetkellä ja verinäytteen ottohetkellä on arvioitu oikein.

Näyteastia

Seerumiputki 7 ml

Näyte

3-5 ml seerumia putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä, mikäli se on perillä saman vuorokauden kuluessa, muutoin kylmälähetyksenä. Mikäli pyytävä yksikkö ei ole HUS- kuljetuspalvelun piirissä, näytteet lähetetään pikapostina tai pikarahtina. Näyte säilyy kolme vuorokautta jääkaapissa, pitempiaikaista säilytystä varten pakastetaan (-20C). Mikäli kuljetus tapahtuu erittäin lämpimässä (esim. kesällä) näyte on hyvä lähettää kylmälähetyksenä, sillä lämpö lisää vapaan hCG-beetan pitoisuutta.

Menetelmä

Aikaerotteinen immunofluorometria (TR-IFMA) (S -PAPP-A ja S -hCG-beeta-V). Ultraääni lähettävässä yksikössä (HUS:in ulkopuoliset ja yksityiset) tai HYKS:n sairaanhoitoalueen äitiyspoliklikalla (sikiön NT). Riskiluvun laskenta tietokoneavusteisella ohjelmalla.

Tekotiheys

Joka arkipäivä (ma-pe)

Tulokset valmiina

1 - 2 viikon kuluessa.

Yleistä

Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S - PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää yli 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla.

Tulkinta

Tutkimuksella määritetään sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma) todennäköisyys. Tutkimuksen tuloksena ilmoitetaan Downin riskiluku, ja niskaturvotuksen (NT) paksuus, seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG-beeta-alayksikön pitoisuudet ja näiden MoM:t ja lisäksi ikäriski. Seulontatulos on "positiivinen", kun riski on suurempi tai yhtä suuri kuin 1: 250 (1:1 - 1:250) ja "negatiivinen" silloin kun riski on alle 1:250 (1:251 - 1:10 000 tai pienempi). Noin 5% äideistä tulee saamaan positiivisen tuloksen. Seulontapositiivisuus ei tarkoita sikiön sairautta, vaan on aihe jatkoselvittelyyn . Riskilaskennalla löydetään käytännössä noin 85 - 87% raskauksista, joilla on 21-trisomia. Riskiraskaustutkimus ei paljasta kaikkia raskauksia, joissa sikiöllä on 21-trisomia tai muu vakava kehityshäiriö. Sikiön synnynnäiseen munuaistaudin (nefroosi) tai avoimen selkäydinkohjun riskiä tulee arvioida muilla menetelmillä (2. trimesterin riskiraskaustutkimus tai S-AFP-pitoisuus).

Katso lisää esitteestä alla.

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Huomautuksia

Kaikki "positiiviset" so. 1:1 - 1:250 riskiluvut ilmoitetaan suoraan HYKS:n Naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön, joka puolestaan informoi suoraan äitiä ja järjestää myös mahdolliset jatkotutkimukset. Nämä vastataan Multilab-ATK-järjestelmän kautta tutkimuksen tilaajalle.

Normaali ("negatiivinen") tulos ilmoitetaan Multilab- ATK-järjestelmän kautta tilaajalle. Niille yksiköille, jotka eivät kuulu HUSLABin ATK-järjestelmän piiriin tulos ilmoitetaan kirjallisesti erikseen sovittavan käytännön mukaisesti (esimerkiksi faksi tai postitus).

Normaalista negatiivisesta vastauksesta menee vastaus suoraan äidin kotiosoitteeseen kirjeellä, jossa normaali vastaus on ilmoitettu kolmella kielellä (suomi, ruotsi, englanti).

Päivitetty 29.03.2011 / EH

Sivun alkuun