Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus verestä
| 4410 | B -FV-D |
Tiedustelut
Puh. (09) 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 427 2402 tulkintaan liittyvät kysymykset.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Lotta Joutsi-Korhonen: lotta.joutsi-korhonen
hus.fi / 050 427 2402 / 09 471 74332 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Indikaatiot
Tukostaipumuksen selvittely.
Näyteastia
Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2.7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen tai 3,2% sitraattiputkeen. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Näyte ei saa jäätyä ja se toimitetaan kokoverenä osoitteella: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Tulkinta
Hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä, yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 4%:lla suomalaisista. Nukleotidin 1691 pistemutaatio G> A aiheuttaa arginiinin muuttumisen glutamiiniksi kodonissa 506 (Arg506Gln). Tämän, myös faktori V Leideniksi kutsutun mutaation (FV Leiden), seurauksena proteiini C pystyy pilkkomaan FV:n aktivoitunutta muotoa vain hitaasti. Häiriö aiheuttaa ns. APC-resistenssin. Laskimotukoksen suhteellinen riski on heterotsygooteilla noin 2-5-kertainen, homotsygooteilla selvästi suurempi. Tukokset ovat usein spontaaneja, mutta vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan geenivirhe saattaisi assosioitua myös valtimotukosriskiin.
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Tutkitaan ilman eri pyyntöä seuraavien tutkimusten yhteydessä: 4025 P-Trombot ja 4378 P-APCRes.
Päivitetty 11.11.2011 / MK