Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä
| 4324 | Ts-BCL2-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Lymfoomien diagnoosivaihe, levinneisyystutkimukset ja jäännöstautiseuranta.
Näyte
Kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina kudosnäytteestä eristettyä DNA:ta. Tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Translokaatio t(14:18)(q32:q21) on follikulaarisessa lymfoomassa yleisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy IgH-geenin (14q32) ja BCL2-geenin (18q21) välinen fuusio. Kvalitatiivisessa tutkimuksessa käytetään BCL2-geenin eksonissa 3 sijaitsevien MBR (major breakpoint region)- ja mcr (minor cluster region)-alueiden alukkeita yleisimpien BCL2-geenin katkosalueiden toteamiseksi PCR-menetelmällä. Positiivinen tulos viittaa maligniteettiin. Kirjallisuuden mukaan IgH/BCL2-geenifuusiota esiintyy noin 80-90%:ssa follikulaarisista lymfoomista ja noin 30%:ssa diffuuseista suurisoluisista lymfoomista. Mikäli löydös on fuusiogeenin suhteen positiivinen voidaan poikkeavuutta käyttää potilaan taudin molekyyligeneettisessä seurannassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP