Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Metabolinen seulonta, virtsasta

3872

U -MetSeu

Osatutkimukset

U -Aminh-O, U -GAG-O ja U -Oligs-O

Tiedustelut

HYKS-instituutti Oy, Lastentautien laboratorio, puh. (09) 471 71942

Yhteyshenkilöt

lääkäri Martin Renlund: martin.renlundhus.fi / (09) 471 73650, kemisti Elsa Valtonen: elsa.valtonenhus.fi / (09) 471 71937 / 050 428 6416 ja lääkäri Ilkka Sipilä: ilkka.sipilafimnet.fi / (09) 179005

Lähete

Lastentautien laboratorion tutkimukset

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsaa) tai vuorokausivirtsaa. Aamuvirtsa on luotettavin etenkin mulopolysakkaridoosien diagnostiikassa. Alle 3-vuotiaiden näytteeksi suositellaan vuorokausivirtsaa.

Voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Jos näyte ei ehdi laboratorioon samana päivänä näyte pakastetaan tai näyteputkeen lisätään tymolikide.

Lähetteessä on mainittava potilaan ikä, tärkeimmät kliiniset tiedot, tutkimuksen kysymyksenasettelu ja lääkitys.

Menetelmä

Sisältää aminohappojen ja oligosakkaridien ohutlevykromatografiat, glykosaminoglykaanien seulonnan sekä tarvittaessa glykosaminoglykaanien kvalitatiivisen määrityksen ohutlevykromatografialla. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa.

Tulokset valmiina

Vastaus noin kuukauden kuluessa. Kiireelliset näytteet analysoidaan heti ja vastataan puhelimitse.

Tulkinta

Vastaukseen sisältyy lausunto, jossa ilmoitetaan negatiiviset löydökset (poissuljetut häiriötilat) ja annetaan suositus jatkotutkimuksista positiivisten löydösten osalta.

Aamuvirtsa on luotettavin etenkin mukopolysakkaridoosien diagnostiikassa. Jos näyte on laimea keskipäivän virtsa (potilasta juotettu näytteen saamista varten), niin etenkin Sanfilippo- ja Morquio-diagnoosit ovat epäluotettavia.

Päivitetty 05.12.2011 / PN

Sivun alkuun