Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

KRAS geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä

3860

Ts-KRAS-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja lääkäri Maarit Sarlomo-Rikala: maarit.sarlomo-rikalahus.fi / 050 427 2810

Näyte

Parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista DNA-eristykseen kohdan, joka sisältää vähintään 30% tuumorisoluja. Näytteeksi tarvitaan 10-20 kpl 10 mikrometrin paksuista leikettä parafiiniin fiksoidusta tuumorista. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon.

Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta

http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä genomista DNA :ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikkoa

Tulkinta

K-RAS (Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog) onkogeeni koodaa K-RAS-proteiinia, joka toimii solujen sisäisessä EGFR-signaalinvälityksessä. K-RAS-geenin mutaatioita esiintyy useissa syövissä, mm. kolorektaalisyövissä. Epidermaalisen kasvuntekijäreseptorin EGFR:n reseptorinsalpaajahoito ei hyödytä niitä potilaita, joilla kasvainsoluissa esiintyy K-RAS-geenin aktivoiva mutaatio. Kvalitatiivinen K-RAS-mutaatiotutkimus tehdään alleelispesifisellä PCR-menetelmällä ja siinä tunnistetaan seitsemän yleisintä K-RAS mutaatiota kodoneissa 12 ja 13 (Gly12Ala, Gly12Asp, Gly12Arg, Gly12Cys, Gly12Ser, Gly12Val, Gly13Asp). Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa aktivoituneeseen K-RAS geeniin, jolloin tuumorikudos ei todennäköisesti reagoi EGFR-salpaajahoitoon. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Päivitetty 16.01.2012 / MP

Sivun alkuun