Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, luuytimestä
| 3838 | Bm-IG-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9544, 050 427 9125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippo
hus.fi / 050 427 9544 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125
Indikaatiot
Hematologisten maligniteettien (leukemiat, lymfoomat) diagnoosivaihe, levinneisyystutkimukset ja jäännöstautiseuranta.
Näyteastia
EDTA-putki
Näyte
3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina luuydinnäytteestä eristettyä genomista DNA :ta. Tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimuksen avulla voidaan todeta immunoglobuliinigeenin raskaanketjungeenin (IgH) klonaaliset uudelleenjärjestymät. Kvalitatiivinen tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä monistamalla viittä IgH-geenin varioivan osan V-J- ja D-J-geenialuetta (VH-FR1, VH-FR2, VH-FR3, DH, DH7 ja JH alukeyhdistelmillä). Positiivinen tulos viittaa immunoglobuliinigeenin raskaanketjungeenin klonaaliseen uudelleenjärjestymään, ja mahdolliseen maligniteettin. Poikkeavuutta voidaan käyttää potilaan taudin molekyyligeneettisessä seurannassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP