Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kromosomitutkimus ihosta
| 2154 | Sk-Kromos |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488 ja perinnöllisyyslääkäri Carola Saloranta: carola.salorantahus.fi / (09) 471 73605
Lähete
Indikaatiot
Kromosomitutkimus ihon tai muun kudoksen soluista voidaan tehdä tapauksissa, joissa verinäytettä ei voi saada (obduktion yhteydessä, fetus mortus).
Kudosmosaiikkeinä esiityvät kromosomimuutokset (esim. Pallister-Killian -oireyhtymä) tutkitaan kudoksista, jos kromosomitutkimus verestä on normaali.
Näyte
Kudosnäyte (iho istukka faskia jne) laitetaan soluviljelymediaan steriiliin pulloon. Näytteenottopullon voi pyytää Genetiikan laboratoriosta p. 471 73607. Näyte toimitetaan välittömästi laboratorioon ja pidetään huoneenlämmössä myös kuljetuksen aikana. Fibroblastiviljelyä varten tarvittava ihonpala voidaan ottaa ilman leikkaussalinomaisia olosuhteita. Näytteen potilaasta ottaa lääkäri. Sopivin näytteenottopaikka on kyynärvarren kämmenenpuoleinen alue, jossa iho on ohutta ja taipuisaa. Iho voidaan puuduttaa esim. EMLA-laastarilla. Iho puhdistetaan 70%:lla etanolilla. Ohuilla pinseteillä tartutaan pieneen ihopoimuun asettamalla se niin, että pinsetin sakaroiden yläpuolelle jää aivan pieni noin 4 mm:n pituinen ja parin mm:n korkuinen ihopoimu. Painettaessa pinsettien sakaroita voimakkaasti yhteen, puutuu poisleikattava ihoalue. Kun ihopoimu on valkoinen, viilletään kertakäyttöisellä skalpelliterällä sakaroiden yläpuolella jäävä ihosuikale irti. Saatu ihobiopsia, joka käsittää epidermistä ja dermistä, mutta ei subcutista, siirretään viljelymediaa sisältävään steriiliin fibroblastiviljelyputkeen, johon kiinnitetään potilastarra. Oikea ihon paksuus on saatu silloin, kun ihoon jäänyt haava vasta vähitellen täyttyy verellä. Haavan reunat kiinnitetään yhteen perhosteipillä. Haava paranee muutamassa päivässä.
Menetelmä
Kromosomianalyysi. Akkreditoitu menetelmä. Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.
Tekotiheys
Arkisin
Tulokset valmiina
3-5 viikon kuluessa
Tulkinta
Tutkimuksen tuloksesta kirjoitetaan lausunto.
Päivitetty 07.12.2011 / TA