Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kromosomitutkimus, hematologinen, luuytimestä
| 2152 | Bm-KromHem |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9184, 050 428 6393
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Kirsi Autio: kirsi.autio
hus.fi / 0504279184 ja sairaalageneetikko Tarja Salonen: tarja.salonenhus.fi / 0504286393
Indikaatiot
Leukemioiden ja muiden pahanlaatuisten veritautien diagnostiikka ja seuranta.
Esivalmistelu
Hematologista kromosomitutkimusta varten otetaan diagnoosivaiheessa sekä luuydin- että verinäyte. Näytepulloja, joihin on valmiiksi lisätty ravintonestettä (RPMI) ja hepariinia tilataan genetiikan laboratoriosta puh. 050 427 4978.
Näyteastia
Luuydinhepariinipullo
Näyte
NÄYTE: Luuydinnäyte: noin 2-3 ml luuydinaspiraattia heparinisoidussa ravintonesteessä. Voidaan lähettää tarvittaessa myös pelkässä hepariiniputkessa (natriumhepariini).
Verinäyte: 5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkessa. Verinäyte lähetetään aina diagnoosihetken näytteen sekä relapsinäytteen mukana.
Näytteen mukaan liitetään laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon. Kauempaa tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB, genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 6. krs, 00290 Helsinki
Näytteen säilytys ensisijaisesti huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys jääkaapissa (esim. viikonlopun yli) .
Menetelmä
Luuytimen kromosomitutkimuksessa tutkitaan lyhyen aikaa (1-3 vrk) viljeltyjä soluja. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä kromosomipreparaateilta mikroskoopilla ja tietokoneanalysaattorilla. Verinäytteestä tehdään diagnoosivaiheessa PHA-stimulaatio potilaan peruskaryotyypin määrittämiseksi. Valmiste tutkitaan vain tarvittaessa mikäli on aihetta epäillä synnynnäistä kromosomipoikkeavuutta. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
3-5 viikon kuluessa
Yleistä
Pahanlaatuisiin veritauteihin liittyy usein klonaalisia kromosomimuutoksia, joilla tiedetään olevan paitsi diagnostista myös ennusteellista merkitystä. Diagnoosivaiheessa todettuja muutoksia voidaan myös hyödyntää taudin seurannassa.
Tulkinta
Annetaan kirjallinen lausunto, jossa arvioidaan löydöksen diagnostinen ja ennusteellinen merkitys.
Päivitetty 16.01.2012 / MP