Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kromosomitutkimus verestä, synnynnäiset poikkeavuudet
| 2151 | B -Kromos |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, kanslia puh. 471 74093, 050-4270964.
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Autio: kirsi.autiohus.fi / 0504279184
Lähete
Indikaatiot
Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomipoikkeavuudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä . Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän - molemmat puolisot tutkittava).
Syöpänäytteen (luuydin, imusolmuke, tuumori) mukana tulleesta verinäytteestä selvitetään potilaan synnynnäinen karyotyyppi tarvittaessa syöpänäytteen tuloksen tulkitsemista varten. Tutkimuksella voidaan myös selvittää tulevan luuydinluovuttajan karyotyyppi.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
NÄYTE: 5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 1-2 ml näytettä.
Näytteen mukaan liitetään "Kromosomi-, FISH- ja DNA-tutkimukset" lähete synnynnäisen poikkeavuuden selvittämiseksi ja "Kromosomi-/DNA-/RNA" lähete syöpänäytteeseen liittyvää tutkimusta varten.
Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon. Kauempaa tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 6. krs (PL140), 00290 Helsinki.
Näyte säilytetään huoneenlämmössä.
Menetelmä
Kromosomianalyysi. Akkreditoitu menetelmä. PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 3 vrk kuluttua. Preparaattien teko ja värjäys, mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.
Tekotiheys
Maanantai, tiistai ja perjantai
Tulokset valmiina
Synnynnäisten poikkeavuuksien tulokset 6 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 1 viikon kuluessa. Syöpätutkimuksen yhteydessä saadun verinäytteen tulos tarvittaessa 3-5 viikon kuluessa.
Yleistä
Yksilön synnynnäinen kromosomisto eli karyotyyppi määritetään verinäytteestä tehtävällä tavallisella kromosomitutkimuksella. Jakaantuvien metafaasivaiheisten solujen kromosomit analysoidaan G-raitavärjäyksellä, jolla jokainen kromosomi on tunnistettavissa ja yksittäisten kromosomien poikkeavuudet näkyvät. Tutkimuksen tarkkuus on 5 -10Mb, jos halutaan tarkempi koko genomin tutkimus katso Molekyylikaryotyypitys, B-MKsyn 20845.
Syöpätutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä tehty kromosomipreparaatti tutkitaan vain mikäli syöpätutkimuksen tulos antaa aihetta epäillä synnynnäistä kromosomipoikkeavuutta.
Tulkinta
Synnynnäisten poikkeavuuksien selvittämiseksi tutkimuksen tarkkuus on 350-550 raitaa/haploidinen kromosomisto (5-10Mb) ja tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Syöpätutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä ei anneta lausuntoa paitsi jos tutkimuksessa todetaan synnynnäinen muutos jolla voi olla merkitystä tutkittavalle ja/tai tutkittavan perheelle (translokaatiot, inversiot ja sukukromosomien numeeriset muutokset).
Huomautuksia
Lähetteeseen pitää merkitä onko kysymys synnynnäisen poikkeavuuden syyn selvittäminen vai syöpänäytteen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä. Näytteen on oltava perillä ennen klo 15.00, tehdään arkisin ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 07.12.2011 / TA