Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kromosomitutkimus lapsivedestä
| 2150 | Am-Kromos |
Tiedustelut
Genetiikan laboraorio puh. (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Sikiön kohonnut riski kromosomipoikkeavuuteen
Esivalmistelu
Potilas neuvotaan ennen näytteenottoa (kätilö tai perinnöllisyyslääkäri)
Näyteastia
Steriiliruisku
Näyte
Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikontrollissa vatsapeitteiden läpi (erikoislääkäri), steriiliin ruiskuun tai suoraan vakuumiputkeen. Ensimmäinen ml lapsivettä hylätään äidin solujen kontaminaation välttämiseksi ja varsinainen näyte, 20 ml, otetaan uuteen steriiliin ruiskuun/vakuumiputkeen. Lapsivesinäyte lähetetään 50 ml steriilissä putkessa tai alkuperäisessä vakuumiputkessa, hyvin pakattuna, huoneenlämpöisenä. Putken päälle liimataan potilaan nimitarra. Lähetteeseen merkitään Raskausviikko, Indikaatio, Lähettävän lääkärin/yksikön puh. no. ja tehty seulontatutkimus. Jos halutaan myös triPCR tutkimus (20549), se voidaan tehdä samasta näytteestä.
Näytteestä on ilmoitettava etukäteen puh. 050 4279411
Lähetysosoite: HUSLAB, Genetiikan laboratorio Haartmaninkatu 2, Naistenklinikka, 6. kerros 00029 HUS
Menetelmä
Kromosomianalyysi. Akkreditoitu menetelmä. Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.
Tekotiheys
Arkisin
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa
Yleistä
Lapsiveden solut ovat peräisin sikiökudoksista ja niiden kromosomit vastaavat sikiön kromosomeja. Lapsivesi sisältää erityyppisiä soluja, jotka sekä morfologisesti että biokemiallisesti selvästi eroavat toisistaan. Raskauden toisessa trimesterissä normaalin lapsiveden tumallisten solujen määrä vaihtelee 1000 - 100 000 solua ml:ssa lapsivettä. Suuret erot solutiheydessä johtuvat siitä, missä erilaistumisen vaiheessa sikiö on. Isot muutokset epiteelikudoksessa, joka peittää kaikki sikiön pinnat, johtavat suureen solujen irtaantumiseen lapsiveteen. Eri kudokset saattavat tässä suhteessa olla eri vaiheessa tuottaen eri määriä vapaita soluja. Normaalissa lapsivedessä kaikki solut ovat epiteliaalisia.
Tulkinta
Kromosomitutkimuksen tuloksesta kirjoitetaan lausunto
Päivitetty 24.01.2012 / TA