Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet , verestä

20845

B -MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607

Yhteyshenkilöt

geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalohus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Submikroskooppisen kromosomimuutoksen detektio. Sellaisen kehitysvammaisuuden, rakennepoikkeavuuden tai geneettisen taudin/syndrooman selvittely, jonka tausta on tuntematon. Tunnetun kopiolukumuutoksen tutkiminen perheen jäsenellä.

Näyteastia

K2-EDTA-putki 7 ml

Näyte

Miniminäytemäärä on 2 ml. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Jos näytettä ei voida lähettää heti, se tulee säilyttää jääkaappilämpötilassa (+4 C). Tutkittavan näytteen lisäksi otetaan näytteet myös tutkittavan vanhemmista, siltä varalta että tuloksen tulkitseminen vaatii myös vanhempien tutkimusta. Vanhempien näytteet pyydetään myös B -MKsyn tutkimusnumerolla (20845), mutta niistä ei laskuteta.

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (arrayCGH). Tehdään EDTA verinäytteestä. Koko genomin tutkimiseen tarkoitetulla 180K mikroarray-lasilla on 180 000 oligonukleotidia, jotka ovat 60 nukleotidin mittaisia. Lasille hybridisoidaan yhtä aikaa näytteen ja normaalin vertailunäytteen eri väreillä leimattua DNA:ta. Hybridisaation aikana leimatut DNA:t kilpailevat sitoutumisesta lasilla oleviin oligonukleotideihin, ja näin muodostuneiden värien suhteelliset intensiteetit mitataan laserskannerilla. Intensiteettiarvot antavat tietojenkäsittelyn jälkeen graafisen kuvan, jossa nähdään mahdolliset genomin kopioluvun muutokset. Menetelmän erotuskyky on keskimäärin noin 200 kb, se on kymmeniä kertoja tarkempi kuin kromosomitutkimus (8141 B -KromS), jonka tarkkuus on 5-10 Mb . Menetelmällä havaitaan siis submikroskooppisia kromosomimuutoksia, tavallisten kromosomimuutosten lisäksi.

Tekotiheys

Joka toinen viikko

Tulokset valmiina

8 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys (MK) eli vertaileva genominen hybridisaatio mikrosiruilla (VGH, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää DNA:n deleetioita ja duplikaatioita koko genomissa DNA mikrosiruja käyttäen. MK-tutkimuksilla on löydetty syy kehitysvammaisuudelle noin 10% sellaisista tapauksista, joissa mutaatiota on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta karyotyyppi on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus/tavallinen karyotyypitys, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, tetraploidiaa eikä matalaa mosaikismia. Tulosten tulkitseminen voi vaatia myös vanhempien näytteiden tutkimista.

Tulkinta

Kopiolukumuutokset (CNV) identifioidaan ja kirjataan. Tulosten tulkinnassa käytetään analyysiohjelmia, joiden avulla erotetaan normaalivariaatioon kuuluvat CNV:t ja merkittävät CNV:t. Merkittävien CNV-alueiden, eli deleetioiden tai duplikaatioiden, geenisisältö analysoidaan ja tuloksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu. Vanhempien näytteet tutkitaan tarvittaessa, mutta niistä ei laskuteta.

Päivitetty 16.01.2012 / TA

Sivun alkuun