Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
EGFR-geenin mutaatiotesti, kudosnäytteestä
| 20842 | Ts-EGFR-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja lääkäri Kaisa Salmenkivi: kaisa.salmenkivihus.fi / 050 427 1912
Lähete
Kromosomi-, DNA- ja RNA-tutkimukset
Indikaatiot
EGFR-tyrosiinikinaasiestäjän hoitovasteen arviointi
Näyte
NÄYTE: Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan , joka sisältää vähintään 30% tuumorisoluja. Näytteeksi tarvitaan 6-10 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Toisijaisesti pleuraneste tai sytologinen näyte 50% alkoholifiksatiivissa. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä genomista DNA :ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
3-4 viikkoa
Tulkinta
EGFR-geenin tyrosiinikinaasialueen mutaatioita tunnetaan ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä noin 30 erilaista. Ei-aasialaisessa väestössä näitä mutaatioita esiintyy arviolta 15-30 % kaikista ei-pienisoluisista keuhkosyövistä. Tyrosiinikinaasiestäjähoito valitaan EGFR-geenin mutaatiostatuksen mukaan. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP