Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
KIT- ja PDGFRA-geenien mutaatiohaku GISTissä
| 20719 | Ts-GISTmut |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja lääkäri Maarit Sarlomo-Rikala: maarit.sarlomo-rikalahus.fi / 050 427 2810
Indikaatiot
Gastrointestinaalisen stroomatuumorin (GIST) diagnostiikka, ennusteellinen ja hoidollinen arviointi.
Näyte
NÄYTE: Parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista DNA-eristykseen kohdan, joka sisältää vähintään 30% tuumorisoluja. Näytteeksi tarvitaan 10-20 kpl 10 mikrometrin paksuista leikettä parafiiniin fiksoidusta tuumorista. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Sekvensointi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä genomista DNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
3-4 viikkoa
Tulkinta
Valtaosalla GIST-potilaista on tuumorikudoksessaan KIT-syöpägeenin mutaatio, jota harvoin nähdään muissa syövissä. Pienellä osalla potilaista on PDGFRA-geenissä mutaatio. Mutaatiotesti käsittää KIT-geenin eksonit 9, 11, 13 ja 17 sekä PDGFRA-geenin eksonit 12 ja 18. Mutaatioita on monia eri tyyppejä. Useimmat GISTit ovat herkkiä imatinibi- ja sunitinibityrosiinikinaasiestäjille. Mutaatiotyypillä on korrelaatio imatinibin hoitoannokseen. Potilaat, joilla on KIT-geenin eksonin 9 mutaatio, hyötyvät korkeammasta imatinibiannoksesta. Nykyään suosituksena on tehdä KIT- ja PDGFRA-geenien mutaatiotestaus jokaisesta GISTistä, joka on metastasoinut tai jonka uusiutumisen vaara on suuri. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP