Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä
| 20699 | Ts-BRAF-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Indikaatiot
Follikulaarisen kilpirauhassyövän ennustetekijä, epidermaalisen kasvutekijän reseptorin vasta-ainehoidon hoitotuloksen arvio paksusuolensyövässä.
Näyte
Parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista DNA-eristykseen kohdan, joka sisältää vähintään 30% tuumorisoluja. Näytteeksi tarvitaan 10-20 kpl mikrometrin paksuista parafiinileikettä. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä genomista DNA :ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
3-4 viikkoa
Tulkinta
Kasvutekijäsignaalin välityksellä osallistuvan BRAF- (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) syöpägeenin mutaatio on yleinen useissa eri syövissä, erityisesti kilpirauhassyövässä, melanoomassa, keuhkosyövässä ja paksunsuolensyövässä. Kvalitatiivisella alleelispesifisellä mutaatiotestillä osoitetaan kliinisesti merkittävä V600E(1799T>A) mutaatio. BRAF-geenin V600E-mutaatio on papillaarisessa kilpirauhassyövässä huonon ennusteen merkki. Siihen liittyy kohonnut uusiutumisriski. Paksunsuolensyövässä mutaatio on epidermaalisen kasvutekijän reseptorin estäjän hoidossa hoitotulosta ennakoiva (prediktiivinen) muutos. Mutaatiopositiiviset potilaat eivät hyödy kuten ei myöskään KRAS-mutaatiopositiiviset potilaat vasta-ainehoidosta. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP