Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Bm-Kvalitatiivinen Nukleofosmiini 1-geenin mutaatiotutkimus
| 20667 | Bm-NPM1-R |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Akuutin myelooisen leukemian (AML) diagnoosivaihe
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta . Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina luuydinnäytteen mononukleaarisoluista eristettyä RNA:ta. Tutkimus tehdään kvalitatiivisella alleelispesifisellä RT-PCR-menetelmällä ja monistustuote analysoidaan agaroosielektroforeesilla.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Tutkimuksessa monistetaan osaa Nukleofosmiini 1 -geenin eksonista 12 mutaatiospesifisillä alukkeilla. Tutkimus tunnistaa kaksi yleisintä NPM1-mutaatiota eksonissa 12: duplikaation TCTG (mutaatio A) ja insertion CATG (mutaatio B). Nämä mutaatiot kattavat yli 80 % NPM1-geenin mutaatioista. Kromosomissa 5q35 sijaitseva NPM1-geeni koodaa fosfoproteiinia, jonka solunsisäinen lokalisaatio ja sen myötä toiminta muuttuu tutkimuksessa tunnistettavien mutaatioiden seurauksena. NPM1-geenin mutaatio todetaan noin 60 %:lla aikuisista AML-potilaista, joilla on normaali karyotyyppi.
NPM1-geenin mutaatioihin liitetään hyvä ennuste etenkin niillä karyotyypiltään normaaleilla AML-potilailla, joilla ei esiinny FLT3-geenin ITD-mutaatioita. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP