Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
SRY-geenin määritys FISH-menetelmällä
| 20242 | -SRYFISH |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Kromosomitutkimuksen tulos ei vastaa fenotyyppiä, esim XX-poika tai XY-tyttö.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella Yp11.3 sijaitsevaa 120 kiloemäsparin suuruista LSI SRY -koetinta joka sisältää mm. koko SRY geenin.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna.
Tulokset valmiina
2-3 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 5 työpäivän kuluessa
Yleistä
SRY geeni (ns. testis determining factor) tarvitaan kivesten kehittymiseen. Geeni sijaitsee Y-kromosomin lyhyessä käsivarressa, lähellä pseudoautosomaalista aluetta. Myös X-kromosomin lyhyen käsivarren päässä on identtinen pseudoautosomaalinen alue. Meioosissa X- ja Y-kromosomin pseudoautosomaaliset alueet pariutuvat ja joskus crossing over tapahtuu proksimaalisesti pseudoautosomaalisesta alueesta siten että SRY geeni siirtyy X-kromosomin lyhyen käsivarren päähän. Tämän tuloksena syntyy siittiö jonka X-kromosomissa on SRY-geeni ja siittiö jonka Y-kromosomissa ei ole SRY-geeniä.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei viikonloppuna. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA