Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
FISH-tutkimus telomeerikoettimella
| 20241 | -TelF |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Tutkimus halutaan tehtäväksi tietyillä subtelomeerikoettimella. Henkilöllä voi esim. olla translokaatio jota kromosomitutkimuksessa ei pystytä havaitsemaan, mutta poikkeavuus on havaittu FISH-menetelmällä tutkimalla kaikkien kromosomien subtelomeerialueet. Kyseisen translokaation balansoitu tai ei-balansoitu muoto voidaan selvittää muilta sukulaisilta tai sikiöltä kahdella subtelomeerikoettimella.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimina käytetään erikseen sovittavia koettimia.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 5 työpäivän kuluessa, jos koettimet on sovittu aiemmin ja ne tilattu ja saapuneet laboratorioon.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA