Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
18-trisomian tutkiminen FISH-menetelmällä
| 20238 | -18triF |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Potilaan fenotyyppi viittaa 18-trisomiaan joka halutaan kiireellisesti varmistaa/poissulkea.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään suoraan lymfosyyttien interfaasitumiin, viljelyä ei tarvita. Tutkimuksessa käytetään kromosomin 18 sentromeerialueelle (18p11.1-q11.1) sijoittuvaa koetinta D18Z1 Menetelmällä selviää rakenteeltaan normaalien 18 kromosomien lukumäärä. Käytetyllä FISH-menetelmällä ei pystytä useinkaan osoittamaan kromosomin 18 de novo -translokaatioita, jotka ei-balansoiduissa muodoissa saattavat aiheuttaa kromosomialueiden monosomiaa tai trisomiaa. Menetelmällä ei myöskään saada tietoa muiden kromosomien anomalioista.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna
Tulokset valmiina
1-3 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 3 työpäivän kuluessa.
Yleistä
Edwardsin oireyhtymään (18-trisomia) liittyy aina syvä kehitysvammaisuus. Muihin piirteisiin kuuluu aivojen ja sydämen rakennepoikkeavuudet, pienipäisyys, sormien virheasennot ja jalkapohjan poik-keava muoto (keinutuolijalkaterä. Oireyhtymän ennuste on huono.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto ja vastaus soitetaan.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA