Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kallmannin oireytymän (KAL1) -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 20235 | B -KS |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Epäily Kallmannin oireyhtymästä.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Tutkimus suoritetaan käyttäen Xp22.3 kromosomialueella sijaitsevaa 160 kiloemäsparin suuruista KAL -koetinta (sisältää KAL1 geenin eksonit 4-7).
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Kallmannin oireyhtymässä sukupuolisolut ja hajuaisti eivät toimi kunnolla. Sperman ja munasolujen hormonituotannon häiriö johtaa usein puberteetin kehityksen viivästymiseen ja sairaus todetaan usein myöhästyneen murrosiän syitä selvitettäessä. Oireyhtymä on yleisempi miehillä ja sitä on kolmea eri tyyppiä (KAL1, KAL2 ja KAL3). KAL1 -oireyhtymä on X-kromosomaalinen johtuen deleetiosta KAL-geenissä. Potilaan fenotyyppiin voi kuulua mm. gynekomastia, pieni penis, piilokivekset sekä munuaisten kehityshäiriö.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei viikonloppuisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA