Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Wolf-Hirschorn oireytymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 20234 | B -WHS |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Epäily Wolf-Hirschorn oireyhtymästä
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Tutkimus suoritetaan käyttäen LS1 WHS -koetinta joka sijaitsee Wolf- Hirschorn -syndroomaa aiheuttavalla kriittisellä deleetioalueella raidassa 4p16.3. Wolf-Hirschorn syndroomaa aiheuttavat deleetiot saattavat olla jopa 2 megaemäsparia (Mb) mutta yleisin deleetioalue on kuitenkin 165 kb. Meidän käyttämämme koetin sijaitsee juuri tällä yleisellä deleetioalueella.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Wolf-Hirschorn -oireyhtymään liittyy aina kehitysvammaisuus, usein keskivaikea tai vaikea. Epilepsia on tavallinen, samoin kuin synnynnäiset sydänviat ja huuli-suulakihalkiot. Kasvu on hidasta ja oireyhtymään liittyy tunnusomaiset, profiililtaan antiikin kreikkalaista kypärää muistuttavat kasvonpiirteet, jotka usein herättävät epäilyn WH-oireyhtymästä.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA