Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Cri-du-Chat oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 20233 | B -CdCS |
Tiedustelut
Genetiikan laboraorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Epäily Cri-du Chat oireyhtymästä.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipre-paraattien teko ennen FISH-tutkimusta. Tutkimus suoritetaan käyttäen kriittisellä kromosomialueella 5p15.2 sijaitsevaa D5S23 -koetinta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireelllisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten, että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Oireyhtymissä toisessa vastinkromosomissa havaittu deleetio aiheuttaa sairauden. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Cri-du-Chat syndrooman kohdalla deleetio saattaa olla niin pieni, että sitä ei voida nähdä tavallisessa kromosomipreparaatissa, toisaalta deleetio saattaa käsittää 5 kromosomin miltei koko lyhyen käsivarren. Useimmiten deleetio esiintyy isältä saadussa 5 kromosomissa. Syndroomalle tyypillistä on vaikea kehitysvammaisuus, vauvaiässä kissan naukumista muistuttava ääni, pienikokoisuus, pienipäisyys (mikrokefalia) ja tyypilliset kasvonpiirteet.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA