Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Miller-Dieker oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus FISH-menetelmällä
| 20232 | B -MDS |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Epäily Miller-Dieker -oireyhtymästä.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään Miller-Dieker -kromosomialueella 17p13. 3 sijaitsevaa LIS1 -koetinta. Noin 90%:lta Miller-Dieker syndroomaa sairastavilta potilailta löytyy deleetio yleisimmältä 350 kb suuruiselta deleetioalueelta. Tällä alueella sijaitsee myös käyttämämme LIS1 koetin.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialu-eilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Oireyhtymissä toisessa vastinkromosomissa havaittu deleetio aiheuttaa sairauden. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Miller-Dieker -oireyhtymään liittyvä mikrodeleetio aiheuttaa aivopoimujen puuttumisen johtaen vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Fenotyyppiin kuuluu mm. epilepsia, vaikea-asteinen liikuntavamma, sydänvika ja erilaisia aistitoimintojen poikkeavuuksia.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA