Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Retinoblastoomageenin RB1 -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 20230 | B -RB1 |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Retinoblastooman perinnöllisyyden tutkiminen.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomiraidassa 13q14 sijaitsevaa 220 kb suuruista retinoblastoomageenikoetinta RB1, joka sisältää koko 180 kb suuruisen retinoblastooma -geenin.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Retinoblastooman, eli verkkokalvon varhaissolusyövän, yleisimmät oireet ovat leukokoria ja karsastus. Retinoblastoomaa tavataan kahta muotoa, periytyvää ja sporadista. Periytyvässä muodossa yksi mutaatio on peritty ja toinen tapahtuu verkkokalvolla johtaen sairauteen. Ei-periytyvässä sporadisessa muodossa kaksi perättäistä mutaatiota tapahtuvat verkkokalvolla aiheuttaen yleensä unilateraalisen sairauden. Periytyvä mutaatio tutkitaan yleisimmin sekvensoinnilla mutta joskus voi koko geeni olla deletoitunut ja silloin voidaan käyttää FISH-menetelmää sen havaitsemiseksi.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA