Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Smith Magenis oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus FISH-menetelmällä
| 20229 | B -SMS |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Epäily Smith-Magenis -oireyhtymästä.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella 17p11.2 sijaitsevaa SMS-koetinta joka sisältää DNA:ta SMS:n kriittisen alueen geeneistä LLGL1, FLII, TOP3 ja SHMT1. SMS-deleetioalueen suuruus on 2-9 megaemäsparia (Mb), useimmiten 5 Mb, sillä on arvioitu että noin 90%:lla potilaista deleetio syntyy rekombinaation aiheuttamana kahden repetatiivisen sekvenssin välillä jotka reunustavat tätä noin 5 Mb suuruista aluetta. Meidän käyttämämme koetin sijaitsee juuri tällä yleisellä deleetioalueella.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Oireyhtymissä toisessa vastinkromosomissa havaittu deleetio aiheuttaa sairauden. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Smith Magenis -oireyhtymä johtaa kehitysvammaisuuteen jonka taso vaihtelee heikkolahjaisesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Fenotyyppiin voi kuulua mm. tunnusomaiset kasvonpiirteet, unihäiriöt ja itseään vahingoittava käyttäytyminen.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA