Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Williamsin oireyhtymä -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 20228 | B -WS |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Epäilys Williamsin oireyhtymästä
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään Williamsin oireyhtymän alueella sijaitsevaa koetinta, joka sisältää mm elastiini -geenin, ELN, LIMK1-geenin ja D7S613 lokuksen. On arvioitu, että noin 99%:lta potilaita joilla on Williams oireyhtymä, löytyy deleetio joka kattaa ELN- ja LIMK1 geenit. Kriittisen deleetioalueen suuruus 7q11.23 kromosomialueella on 1.5-2.5 Mb. Käyttämämme koetin sijaitsee tällä alueella.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Oireyhtymissä toisessa vastinkromosomissa havaittu deleetio aiheuttaa sairauden. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Williams-Beurenin oireyhtymä johtuu elastiini-geenin virheestä ja aiheuttaa lievää kehitysvammaisuutta. Fenotyyppiin kuuluu mm. erityiset kasvonpiirteet, sydänvika, kohonneet kalkkiarvot, lihasvelttous, herkkyys äänille ja puheliaisuus.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA