Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
CATCH-22 -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 20226 | B -CATCH22 |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Indikaatiot
Kliininen epäily CATCH-22 -oireyhtymästä, johon viittaavat mm. sydänvika, suulakihalkio, tyypilliset ulkonäköpiirteet ja viivästynyt kehitys.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Genetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä. In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella 22q11.2 sijaitsevaa 110 kb suuruista DiGeorge/VCFS -alueen TUPLE1 -koetinta. Kromosomissa 22 on noin 2 megaemäsparin suuruinen ns. DiGeorge/VCFS -kriittinen alue joka on deletoitunut noin 90%:lla DiGeorge/VCFS potilaista. Tällä alueella sijaitsee 480-575 kb suuruinen ns . minimaalinen kriittinen alue, jossa sijaitsee käyttämämme TUPLE1 geeni -koetin.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
1-3 viikkoa. Kiireelliset 2-4 työpäivää, jos näyte tulee maanantai-torstai välisenä aikana ennen klo 10.30.
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. CATCH-22 -oireyhtymän taudinkuva on vaihteleva niin oireiden esiintyvyyden kuin vaikeusasteen suhteen. Tyypillisiin piirteisiin kuuluu tunnusomaiset kasvonpiirteet, sydämen synnynnäiset rakennepoikkeavuudet, suulakihalkio sekä kateenkorvan ja lisäkilpirauhasen vajaakehitys mikä voi ilmetä kalsiumaineenvaihdunnan häiriönä ja herkkyytenä infektioihin. Oireyhtymään liittyy puheenkehityksen hitautta, oppimisvaikeuksia ja joskus käytöshäiriöitä. Varsinainen kehitysvammaisuus on harvinaista.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 24.01.2012 / TA