Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä
| 20205 | B -12SrRNA |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maaret Ridanpää: molgenlab
hus.fi / (09) 471 74927 / 050 428 7258 ja lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaarahelsinki.fi / (09) 471 71965 / 040 593 6386
Lähete
Indikaatiot
Aminoglykosidihoidon jälkeisen kuurouden diagnostiikka. Ennakoiva diagnostiikka ennen aminoglykosidihoidon aloittamista. Progressiivisen sensorineuraalisen kuulovian etiologinen selvittely, erityisesti jos potilaan maternaalisilla sukulaisilla (sisaruksilla, äidillä tai hänen sisaruksillaan, äidinäidillä tai hänen sisaruksillaan) esiintyy samanlaista oireilua.
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNAt. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille. Sairaudet, joiden taustalla on mitokondrio-DNAn pistemutaatio, periytyvät siis maternaalisesti.
Mitokondrioiden DNA:n 12SrRNA-geenin A1555G-mutaatio esiintyy aminoglykosidikuurouden taustalla, mutta sen on harvinaisena kuvattu aiheuttavan myös maternaalisesti periytyvää sensorineuraalista kuulovikaa. Yleensä A1555G-mutaatio ei kuitenkaan aiheuta kantajalleen oireita. Tyypillisesti aiemmin terve henkilö kuuroutuu akuutisti ja pysyvästi aminoglykosidihoidon vuoksi, vaikka antibioottiannos olisi hoitoalueella. Mutaatio on homoplasminen, eli kaikki henkilön mtDNA molekyylit kantavat mutaatiota (A1555G).
Tulkinta
Mikäli näytteessä todetaan A1555G-mutaatio, se on diagnostinen mitokondrioperäiselle aminoglykosidikuuroudelle ja myös maternaalisesti periytyvälle mitokondrioperäiselle sensorineuraaliselle kuulovialle. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNAn geenivirheitä.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Päivitetty 07.11.2011 / MR