Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Trisomiatutkimus (kromosomit 13, 18 ja 21) sekä sukukromosomien selvitys istukasta FISH-menetelmällä
| 20198 | Pl-TriFISH |
Tiedustelut
Sytogenetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607 Tutkimus korvattu tutkimuksella no 20550, Pl-triPCR.
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Lähete kromosomi-, FISH- ja DNA-tutk.
Indikaatiot
Ultraäänitutkimuksen löydökset viittaavat 13-, 18- tai 21-trisomiaan tai sukukromosomien lukumääräiseen poikkeavuuteen ja halutaan kiireellisesti selvittää/poissulkea kromosomipoikkeavuus. Kun kyseessä on istukkanäyte asia selviää yleensä nopeimmin kromosomitutkimuksella. Jos kuitenkin ns. suorilla laseilla ei ole metafaaseja, voidaan laseilla oleville tumille tehdä trisomiaFISH-tutkimus.
Näyteastia
Petrimalja 100 x 15 mm
Näyte
Istukkanäyte otetaan istukasta vatsanpeitteiden läpi (erikoislääkäri). Näyte siirretään maljalle jossa on PBS-hepariiniliuosta. Näytteessä käytetty ruisku huuhdellaan PBS-hepariiniliuoksella ja tyhjennetään myös maljalle. Istukkanäytteiden on oltava perillä näytteenottopäivänä klo 14.00 mennessä. Istukkanäytteet (esim. steriilissä putkessa jossa PBS-hepariiniliuosta) pakataan styrox-laatikkoon. Näyte ei saa kylmettyä matkalla. Paketin päälle on kirjattava teksti: Näyte toimitetaan suoraan Sytogenetiikan laboratorioon 6 krs. C-siipi. Näytteistä on ilmoitettava etukäteen puh. 09- 471 73607.
Menetelmä
In situ -hybridisaatio tehdään sytotrofoblastien interfaasitumiin. Tutkimus tehdään yleensä ns. istukan suoriin preparaatteihin (soluja on kasvatettu yli yön), siinä tapauksessa että niistä ei saada metafaaseja analysoitavaksi. Tutkimuksessa käytetään kaupallista kittiä jossa on seuraavat koettimet: Xcen(DXZ1), Ycen(DYZ3),13q14 (RB1), 18p11.1q11.1 (D18Z1), 21q22.13-q22.2 (D21S259/ D21S341/D21S342). Käytetyllä FISH-menetelmällä ei pystytä useinkaan osoittamaan kromosomien 13, 18 ja 21 de novo -translokaatioita, jotka ei-balansoiduissa muodoissa saattavat aiheuttaa kromosomialueiden monosomiaa tai trisomiaa. Menetelmällä ei myöskään saada tietoa muiden kromosomien anomalioista. Näiden löytämiseksi tehdään tavallinen sytogeneettinen kromosomianalyysi joka vaatii solujen viljelyn. Kromosomianalyysistä lähetetään erillinen vastaus. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna
Tulokset valmiina
3-5 vrk
Yleistä
13-, 18- ja 21-trisomiaan liittyy kuhunkin tyypilliset piirteet ja löydökset. Raskauden aikaiset ultraäänitutkimuksen löydökset, kuten sikiön kasvuhäiriö, erilaiset anomaliat ja poikkeava lapsiveden määrä, voivat viitata kromosomipoikkeavuuteen.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin.
Päivitetty 28.09.2009 / AMM