Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Trisomiatutkimus (kromosomit 13, 18 ja 21) sekä sukukromosomien selvitys lapsivedestä FISH-menetelmällä
| 20197 | Am-TriFISH |
Tiedustelut
Sytogenetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607 Tutkimus korvattu tutkimuksella no 20549, Am-triPCR.
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Lähete kromosomi-, FISH- ja DNA-tutk.
Indikaatiot
Ultraäänitutkimuksen löydökset viittaavat 13- , 18- tai 21-trisomiaan tai sukukromosomien lukumääräiseen poikkeavuuteen ja halutaan kiireellisesti selvittää/poissulkea kromosomipoikkeavuus.
Näyteastia
Steriiliruisku
Näyte
Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikontrollissa vatsanpeitteiden läpi (erikoislääkäri). Ensimmäinen ml lapsivettä hylätään äidin solujen kontaminaation välttämiseksi ja varsinainen näyte otetaan steriiliin 20 ml ruiskuun, josta FISH-tutkimukseen erotetaan myöhemmin sytogenetiikan laboratoriossa 2.5-3 ml. Lapsivesinäytteiden on oltava perillä näytteenottopäivänä klo 14.00 mennessä. Kun lapsivedestä halutaan FISH-tutkimus, näytteiden pitää olla perillä Sytogenetiikan laboratoriossa ennen klo 10.30, jos vastaus halutaan seuraavana päivänä. Lapsivesinäytteet (esim. ruiskussa tai steriilissä viljelypullossa) pakataan styrox-laatikkoon. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana. Paketin päälle on kirjattava teksti: Näyte toimitetaan suoraan Sytogenetiikan laboratorioon 6 krs. C-siipi. Näytteistä on ilmoitettava etukäteen puh. 09- 471 73607.
Menetelmä
In situ -hybridisaatio tehdään suoraan lapsiveden solujen interfaasitumiin. Tutkimuksessa käytetään kaupallista kittiä jossa on seuraavat koettimet: Xcen(DXZ1),Ycen(DYZ3),13q14 (RB1), 18p11.1q11.1 (D18Z1), 21q22.13-q22.2 (D21S259/ D21S341/D21S342). Käytetyllä FISH-menetelmällä ei pystytä useinkaan osoittamaan kromosomien 13, 18 ja 21 de novo -translokaatioita, jotka ei-balansoiduissa muodoissa saattavat aiheuttaa kromosomialueiden monosomiaa tai trisomiaa. Menetelmällä ei myöskään saada tietoa muiden kromosomien anomalioista. Näiden löytämiseksi tehdään tavallinen sytogeneettinen kromosomianalyysi joka vaatii solujen viljelyn. Kromosomianalyysistä lähetetään erillinen vastaus. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna
Tulokset valmiina
1-2 vrk jos näyte tulee maanantai-torstai välisenä aikana ennen klo 10.30. Perjantaina saapuneesta näytteestä tulos valmistuu seuraavan viikon tiistaina.
Yleistä
Ultraäänitutkimuksen löydökset, kuten sikiön kasvuhäiriö, erilaiset anomaliat ja poikkeava lapsiveden määrä, voivat viitata kromosomipoikkeavuuteen. Varsinkin jos raskaus on jo pitkällä, voidaan FISH-menetelmällä tarvittaessa nopeasti poissulkea joko 13- 18- tai 21-trisomia tai sukukromosomien lukumääräinen poikkeavuus.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin.
Päivitetty 28.09.2009 / AMM