Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Trisomiatutkimus (kromosomit 13, 18 ja 21) sekä sukukromosomien selvitys verestä FISH-menetelmällä
| 20196 | B -TriFISH |
Tiedustelut
Sytogenetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607 Tutkimus korvattu tutkimuksella no 20551 , B-triPCR.
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Lähete kromosomi-, FISH- ja DNA-tutk.
Indikaatiot
Potilaan fenotyyppi viittaa 13-, 18- tai 21-trisomiaan ja/tai sukukromosomien lukumääräiseen poikkeavuuteen ja halutaan kiireellisesti selvittää/poissulkea kyseisten kromosomien lukumäärän poikkeavuus.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Sytogenetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
In situ -hybridisaatio tehdään suoraan lymfosyyttien interfaasitumiin. Tutkimuksessa käytetään kaupallista kittiä jossa on seuraavat koettimet: Xcen(DXZ1), Ycen(DYZ3),13q14 (RB1), 18p11.1q11.1 (D18Z1), 21q22.13-q22.2 (D21S259/ D21S341/D21S342). Käytetyllä FISH-menetelmällä ei pystytä useinkaan osoittamaan kromosomien 13, 18 ja 21 de novo -translokaatioita, jotka ei-balansoiduissa muodoissa saattavat aiheuttaa kromosomialueiden monosomiaa tai trisomiaa. Menetelmällä ei myöskään saada tietoa muiden kromosomien anomalioista. Näiden löytämiseksi tehdään tavallinen sytogeneettinen kromosomianalyysi joka vaatii solujen viljelyn. Kromosomianalyysistä lähetetään erillinen vastaus. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna
Tulokset valmiina
1-2 vrk jos näyte tulee maanantai-torstai välisenä aikana ennen klo 10.30. Perjantaina saapuneesta näytteestä tulos valmistuu seuraavan viikon tiistaina. Tällöin tulos saadaan yhtä nopeasti myös tavallisesta kromosomitutkimuksesta.
Yleistä
13-, 18- ja 21-trisomiaan liittyy kuhunkin tyypillisiä löydöksiä, joiden perusteella herää epäily trisomiasta. Pataun oireyhtymään (13-trisomia) liittyy aina syvä kehitysvammaisuus. Oireyhtymään kuuluu tyypillisesti aivojen etuosan malformaatiot ja sydämen rakennepoikkeavuuksia, huuli- ja suulakihalkio, monisormisuus, sekä ruoansulatuskanavan ja virtsateiden epämuodostumia. Myös Edwardsin oireyhtymään (18-trisomia) liittyy aina syvä kehitysvammaisuus. Tähän oireyhtymään kuuluu aivojen takakuopan alueelle painottuvat malformaatiot ja sydämen rakennepoikkeavuudet, pienipäisyys, sormien virheasennot ja jalkapohjan poikkeava muoto (keinutuolijalkaterä). Downin oireyhtymä (21-trisomia) on yleisin elävänä syntyneillä lapsilla todettu kromosomipoikkeavuus. Vastasyntyneet Down-lapset ovat yleensä hieman keskimääräistä pienempiä. Osalla heistä on synnynnäinen sydämen rakennepoikkeavuus ja ruuansulatuskanavan kehityshäiriö. Myös muissa elimissä voi olla kehityshäiriöitä. Downin oireyhtymään liittyy aina kehitysvammaisuus, mikä on useimmiten keskivaikea. FISH-utkimuksella voidaan nopeasti varmistaa tai poissulkea nämä trisomiat.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Tutkimus B -trisomiaPCR(13,18,21,X,Y),no 20551 korvaa tämän tutkimuksen.
Päivitetty 28.09.2009 / AMM