Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
ABL-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä
| 20147 | Bm-ABL-mR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle resistentit BCR/ABL-fuusiogeenipositiiviset potilaat.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta . Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Sekvensointi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisoluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
BCR/ABL-fuusiotranskriptin kinaasialueen mutaatiotutkimuksessa fuusiotranskriptin ABL-geenin kinaasialue monistetaan PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa monistetaan eksonit 4-9, jossa yleisimpien lääkeresistenssin yhteydessä raportoitujen mutaatioiden on todettu sijaitsevan. Monistetun eksonialueen emäsjärjestys selvitetään sekvensointimenetelmällä. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP