Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
KIT geenien mutaatioetsintä ja mutaation karakterisointi, kudosnäytteestä
| 20126 | Ts-KITmut1 |
Tiedustelut
Heikki Joensuu puh (09) 47173208
Indikaatiot
KIT- ja PDGFRA-tyrosiinikinaasigeenin mutaation toteaminen kasvaimesta. Analyysissä tutkitaan useimmin mutatoituneet eksonit (esim. KIT-geenin eksonit 9, 11, 13 ja 17 ja PDGFRA-geenin eksonit 11/12 ja 17/18).
Näyte
Tuorekudos tai parafiiniin petattu kudosnäyte.
Menetelmä
DNA eristetään kudoksesta. Tutkittavan geenin eksonit monistetaan sopivia alukkeita käyttäen PCR-tekniikalla. Monistettu DNA analysoidaan denaturoivalla nestekromatografilla (DHLPC). Jos näytteessä on poikkeavaa DNA:ta (heteroduplekseja), nämä eritetään ja analysoidaan sekventoimalla.
Poikkeava sekvenssi ja mutaation sisältävä eksoni raportoidaan. Mutaation kliinisestä merkityksestä annetaan lausunto, jos mutaation kliininen merkitys tunnetaan.
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Päivitetty 20.09.2006 / UMB