Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä
| 20115 | B -FLT3-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Erityisesti akuutin myelooisen leukemian (AML) ennusteen ja hoitovasteen arvioinnissa.
Näyteastia
EDTA-putki
Näyte
3-5 ml perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina verinäytteestä eristettyä genomista DNA:ta. Tutkimus tehdään PCR- menetelmällä ja restriktioentsyymianalyysillä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
FLT3 (fms-like tyrosine kinase 3) -geeni kromosomissa 13 koodaa reseptorityrosiinikinaasia, joka vaikuttaa hematopoieettisten solujen kasvun ja erilaistumisen säätelyyn. Kvalitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa FLT3-reseptoria yleisimmin aktivoivat mutaatiot, eksonin 14 tandemduplikaation (ITD) ja kodonin 835 (D835) pistemutaation.
Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa maligniteettiin. FLT3-geenin mutaatioita esiintyy etenkin AML:ssa ja myelodysplastisessa syndroomassa (MDS). Kirjallisuuden mukaan FLT3-geeniä aktivoiviin mutaatioihin, etenkin pistemutaatioon, liittyy huonompi ennuste. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP