Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä
| 1920 | B -FII-D |
Tiedustelut
Puh. 09 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 427 2402 tulkintaan liittyvät kysymykset.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Lotta Joutsi-Korhonen: lotta.joutsi-korhonen
hus.fi / 050 427 2402 / 09 471 74332 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Indikaatiot
Tukostaipumuksen selvittely.
Näyteastia
Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2.7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen tai 3,2% sitraattiputkeen. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Näyte ei saa jäätyä ja se toimitetaan kokoverenä osoitteeseen: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Tulkinta
Hyytymistekijä II (protrombiini, FII) -geenin nukleotidin 20210 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 1%:lla suomalaisista. Ei-koodaavalla alueella nukleotidissa 20210 sijaitseva variaatio G>A ei vaikuta proteiinituotteen aminohappokoostumukseen, mutta sen on osoitettu liittyvän korkeisiin plasman protrombiinipitoisuuksiin ja siten altistavan laskimotukoksille. Suhteellinen riski on noin 2-3-kertainen. Vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan nukleotidivariaatio saattaa assosioitua myös valtimotukosriskiin.
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tukosriskiin assosioituvan löydöksen (nukleotidin 20210 G>A variaatio) kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Tutkitaan ilman eri pyyntöä tromboositaipumuksen selvittelyn (4025 P -Trombot) yhteydessä.
Päivitetty 11.11.2011 / MK