Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
| 1867 | P -Hcyst |
Meilahden sairaalan laboratorio, puh. kanslia (09) 471 72579, työpiste 74304
kemisti Aija Helin: aija.helin
hus.fi / (09) 471 73846 / 050 427 2475 ja lääkäri Lasse Uotila: lasse.uotila
hus.fi / (09) 471 74306 / 050 427 1548
Koronaaritaudin ja muiden valtimotautien riskin arviointi. Laskimotromboositaipumus. B6-, B12- ja foolihapon puutostilat ja niiden hoidon seuranta. Rikkipitoisten aminohappojen aineenvaihdunnan perinnölliset häiriöt.
EDTA-putki 5/3 ml
1-2 ml plasmaa, lapsilta 250 µl. Kylmänäytteenotto, sentrifugointi mahdollisimman nopeasti. Lähetys huoneenlämpöisenä, mikäli perillä samana päivänä. Säilyy muutaman vrk:n jääkaapissa, pidempi säilytys pakastettuna.
Entsymaattinen. Akkreditoitu menetelmä.
Arkisin ma-pe
| kaikki | 4 - 15 | µmol/l |
Lisääntyneen verisuonisairauksien riskin katsotaan usein liittyvän plasman homokysteiinipitoisuuksiin yli 15 µmol/l, mutta näyttö on kiistanalainen.
Plasman homokysteiinipitoisuus voi olla koholla geneettisistä tai ravitsemuksellisista syistä. Geneettisen pitoisuuden nousun voi aiheuttaa kystationiini-beta-syntetaasi-, N5-metyylitetrahydrofolaattitransferaasi- tai N5,N10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi-entsyymin homo- tai heterotsygoottinen puutos. Homokysteiinipitoisuus nousee foolihapon, B12- tai B6-vitamiinin puutostiloissa, koska homokysteiiniä metaboloivat entsyymit tarvitsevat näitä vitamiineja. Vitamiinien anto voi alentaa plasman homokysteiinipitoisuutta silloinkin, kun vitamiinien pitoisuudet ovat viitealueilla. Homokysteiinipitoisuus voi nousta myös munuaisten vajaatoiminnassa ja hypotyreoosissa. Lääkeaineista homokysteiinipitoisuutta voivat nostaa foolihappoantagonistit (metotreksaatti) ja epilepsialääkkeet (fenytoiini, karbamatsepiini).
Plasman homokysteiinistä on pääosa (n. 70 %) sitoutuneena albumiiniin, loppuosa esiintyy pääosin joko homokystiininä (homokysteiinin disulfidi) tai sekadisulfideina muiden tioliyhdisteiden kanssa, alle 1 % on vapaata homokysteiiniä. Määritysmenetelmässä mitataan kokonais-homokysteiini (kaikki vapaat ja sidotut muodot).
Päivitetty 01.09.2010 / LU