Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), mikrosatelliittitutkimus, kudosnäytteestä
| 17822 | Ts-HNPCCre |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9544, 050 427 9125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippo
hus.fi / 050 427 9544 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125
Indikaatiot
Epäily periytyvästä ei-polypoottisesta paksusuolisyövästä.
Näyte
Parafiiniblokki. Patologi valitsee kudosblokista DNA- eristykseen kohdan, joka sisältää vähintään 30% tuumorisoluja. Näytteeksi tarvitaan 10-20 kpl 10 mikrometrin paksuista leikettä parafiiniin fiksoidusta tuumorista. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon.
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä DNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikkoa
Tulkinta
Noin 10-15% kaikista kolorektaalisyövistä on RER-positiivisia ja näistä tapauksista pieni osa, noin joka kymmenes, edustaa periytyvää syöpäalttiutta. DNA-korjausgeenien ituratamutaatioiden aiheuttamissa periytyvissä kolorektaalisyöpätapauksissa havaitaan noin 90% tapauksista RER-ilmiö. Kvalitatiivinen mikrosatelliittitutkimus tehdään PCR-menetelmällä fluoresoivalla merkkiaineella leimattuja BAT-25 ja BAT-26 geenimerkkejä käyttäen. Positiivinen tulos on viitteellinen periytyvälle paksunsuolensyövälle. Jos kolorektaalituumorissa esiintyy RER-ilmiö ja potilaan kohdalla on lisäksi kliinisin perustein epäily periytyvästä kolorektaalisyövästä, voidaan asiaa jatkoselvittää etsimällä potilaan normaalikudosnäytteen DNA:sta DNA:n korjausgeenien ituratamutaatioita. Nämä tutkimukset (B-HNPCC-D sekä B-HNPCL-D) tehdään Molekyyligenetiikan laboratoriossa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP