Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Hemoglobiini, fraktiot, verestä
| 1564 | B -Hb-Fr |
Osatutkimukset
B -Hb-IEF ja B -HbHPLC
Tiedustelut
Naistenklinikan laboratorio puh. (09) 471 72932
Yhteyshenkilöt
lääkäri Päivi Helminen-Pacius: paivi.helminen
hus.fi / (09) 471 71370 / 050 427 0475 ja kemisti Ursula Turpeinen: ursula.turpeinenhus.fi / (09) 471 72845 / 050 427 1459
Lähete
Hemoglobiini, isoelektrinen fokusointi
Indikaatiot
Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolta on poissuljettu raudanpuute ja jolla on kliininen epäily thalassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista.
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
EDTA-putki verta. Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Lähetys huoneenlämpöisenä.
Menetelmä
Isoelektrinen fokusointi ja ioninvaihtonestekromatografia. Tarvittaessa hemoglobiiniketjujen erotus.
Tekotiheys
Kerran viikossa
Tulokset valmiina
Noin kahden viikon kuluessa.
Tulkinta
Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista useimmiten vain yhden aminohapon suhteen, mikä voi kuitenkin aiheuttaa muutoksia hemoglobiinin hapensitomiskyvyssä tai stabiilisuudessa. Kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa ja isoelektrisessä fokusoinnissa ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Thalassemia johtuu alfa- (alfa-thalassemia) tai beta- (betathalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta ketjun synteesiä säätelevässä geenissä olevan virheen johdosta. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä.
Aikuisella on normaalisti kolme normaalia hemoglobiinia, HbAo (a2b2), HbF (a2g2) ja HbA2 (a2d2). Normaalisti aikuisella HbA2:n osuus jää alle 2-3%:n ja HbF:n alle 1%:n. Punasolujen mikrosytoosi, punasolujen lukumäärän lievä lisääntyminen, koholla oleva HbA2:n ja HbF:n osuus on diagnostinen löydös beta-thalassemiassa. Normaali HbA2 ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa HbA2 on normaali, kuten myös kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta- thalassemiassa. Alfa-thalassemia on poissulkudiagnoosi. Tyypillinen thalasseminen verenkuva, mutta normaali löydöf Hb-fraktiotutkimuksessa viittaa alfa-thalassemiaan.
Päivitetty 24.10.2008 / MLKH