Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä
| 12990 | Ts-TriNhO |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maaret Ridanpää: molgenlab
hus.fi / (09) 471 74927 / 050 428 7258 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Lähete
Indikaatiot
Sikiön kromosomien 21, 18, 13, X ja Y lukumäärän selvittäminen.
Näyteastia
STERIILI EPPENDORFPUTKI
Näyte
Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Genetiikan laboratorio , Naistenklinikka, C-siipi, 5. krs, 00290 Helsinki.
Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Yleistä
Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen kudosnäytteistä, esimerkiksi parafiiniblokkinäytteistä.
Tulkinta
Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta tetraploidiaa, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä .
Päivitetty 05.12.2011 / MR