Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä
| 11679 | B -Cx26L-D |
Tiedustelut
Molekyyligenetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomaki
hus.fi / (09) 471 72187 / (050) 427 1406 ja sairaalageneetikko Maaret Ridanpää: molgenlabhus.fi / (09) 471 74927 / 050 428 7258
Lähete
Indikaatiot
Kuulovammaisuuden diagnostiikka. Geenivirheen kantajadiagnostiikka. Kts. Huom.
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kuulovammaisuutta esiintyy 1-2/1000 lapsella. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26, GJB2 gap junction beta 2) on yleisin. Cx26-geenin mutaatiot aiheuttavat yleensä peittyvästi periytyvää, synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa kuulovammaisuutta ja erittäin harvoin vallitsevasti periytyvää kuulovammaisuutta. Cx26-geenin mutaatioiden aiheuttaman kuulovamman vaikeusaste saattaa vaihdella erittäin vaikeasta lievään. Cx26-geenissä on tunnistettu yli 150 geenimuutosta, joista c.30delG (käytetään myös nimeä c.35delG) on yleisin eurooppalaisessa väestössä. Tutkimuksessa analysoidaan myös tämä mutaatio.
Tulkinta
Yhden Cx26-geenin mutaation esiintyminen homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Vain yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa Cx26-geenikopiossa osoittaa periytyvän kuulovamman kantajuuden.
Huomautuksia
Tutkimuksessa sekvensoidaan Cx26-geenin eksonit 1 ja 2 sekä niiden silmukointikohdat (splice sites). Tutkimus kattaa siis myös ei-koodaavan eksonin 1 silmukointikohtaan sijoittuvan mutaation IVS1+1G>A, joka on löytynyt useilta ulkomaalaisilta potilailta.
Mikäli tutkimus halutaan aloittaa valtamutaatiotutkimuksella (B-Cx26-D, KL20016), lähetteeseen pyydetään ehdottomasti maininta, jos tuloksen jäädessä negatiiviseksi tai heterotsygoottiseksi toivotaan edettävän Connexin 26 -geenin läpisekvensointiin. Tällöin lausutaan ja veloitetaan ainoastaan laaja analyysi.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Päivitetty 11.11.2011 / MK